亨廷顿病

泛酸激酶相关变性PKAN和HARP综合征

PKAN是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病，发病于儿童13岁。其特点是早发性肌张力障碍、痉挛和痴呆. 病理学表现为双侧苍白球和黑质受影响区域铁沉积导致的退化。大约10例PKAN与棘细胞相关7。2001年，Zhou等人报道，PANK2基因突变是PKAN（以前称为。。。

常染色体显性遗传

遗传性舞蹈病最重要的病因是亨廷顿病（HD），这是一种由于4-1号染色体亨廷顿基因（htt IT15）突变引起的神经退行性常染色体显性疾病。HD是由于健康个体中聚谷氨酰胺的生理伸展范围在27到35之间。外显率不完整，重复次数在36到39次之间，个体可能会也可能不会发生疾病。重复40次或以上的范围最终会导致HD，并且拉伸越长，则。。。

常染色体隐性舞蹈病

2.2.1泛酸激酶相关神经退行性变PKAN Hallervorden和Spatz 54首先描述了患有进行性构音障碍和痴呆1922年。锥体外系症状占主导地位，尤其是全身性肌张力障碍伴口下颌骨受累和帕金森病除了痉挛、行为改变，随后出现痴呆和色素性视网膜变性，通常在儿童时期发病58。然而，作为主要特征的舞蹈病也在最近的一份报告中被报道。。。

方法与结果21例苍白球切开术

患者1是一名41岁男子，有5个兄弟姐妹10。他的哥哥被诊断患有NA，37岁时自杀。他家四代人以前有一段血缘婚姻。他的最初症状是33岁时笨手笨脚。他表现出焦躁不安，使用筷子时不协调，行为古怪。他的口齿不清、步态不稳和四肢的不自主运动逐渐变得明显。在38岁的时候，他被诊断患有先天性白内障。。。

Xlinked疾病231 McLeod综合征

McLeod神经棘红细胞增多综合征的表型与常染色体隐性遗传性舞蹈病棘红细胞增多症非常相似，但其特征是缺乏Kx抗原，红细胞上Kell抗原的表达减少。这是由于XK基因29、30的突变，Jung、Geser和Lee在章节中详细讨论了这一点。Lesch-Nyhan综合征是由染色体Xq26-q27.2上次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）基因突变引起的。。。

深呼吸HRDB的心率反应

HRdb是心脏迷走神经功能的间接测试，可能是最重要的HR反应，因为传出和传入通路都是迷走神经。在期间深呼吸，心率在吸气结束时增加，在呼气结束时减慢（HRdb）。这种心率变异依赖于完整的迷走神经。结果表明，HRdb测量比Valsalva比值更灵敏，对于早期检测心脏病有用且具有足够的重复性。。。

McLeod表型献血者

红细胞表面可识别300多种抗原，可分为4类，即29个基因决定系统、6个相关抗原集合，以及低发病率（700系列）和高发病率日本红十字会大阪血液中心，2-4-43，Morinomiya Joto ku，Osaka，536-8505，Japan，tani Osaka。不列颠哥伦比亚省。jrc。或jp（901系列）抗原2。在29个系统中（表1），缺乏XK的红细胞蛋白质在细胞表面被称为McLeod。。。

磷脂酰肌醇脂质的重要作用

虽然它们只包含1种膜脂，但PI及其磷酸化衍生物除了在细胞信号传导中的重要作用外，在膜弯曲中起着至关重要的作用。米歇尔及其同事在英国伯明翰对人类红细胞的研究首次真正进入Pl生物学的沃土，这既有历史意义，也有现实意义。这组人认识到，当红细胞内的钙离子升高时，红细胞内的钙离子浓度就会升高。。。

Levine-Critchley综合征

到目前为止，无法确认原纳-莱文-克里奇利综合征患者的身份。欧文·莱文（Irving M.Levine）（图1）和其他33、34、70、74-76、103所描述的自1960年以来的新英格兰家庭的追踪尝试尚未获得回报。先证者的描述与ChAc或MLS一致，尤其是描述他的步态在特征上是蹒跚的，步幅很长，并且由于快速的非自愿膝关节屈曲而有点共济失调。。。

神经病理学发现

大脑半球、脑回、脑沟、软脑膜和软脑膜的宏观检查血管颅神经根、脑干和小脑正常。发现一个直径为3 mm的动脉瘤，起源于右侧的前交通动脉进入半球间裂。无疝出现。冠状切片显示大脑半球皮质和白质正常。除了。。。

讨论

从一小部分患者身上获得的这些初步数据表明，功能性手术可能是治疗NA综合征中舞蹈病和张力障碍症状的有用工具。患者1的苍白球切开术的临床结果是部分的，然而，他的语言运动障碍和躯干不自主运动得到改善，自咬消失。手术后，他能够在较少的帮助下进食和站立，尽管仍然有困难。患者2的苍白球切开术的临床结果。。。